האם אצלהיימר הנה מחלה גנטית?

גנטיקה ומחלת האלצהיימר

בקרב מקצת החולים קיים מרכיב גנטי מסוים במחלת האלצהיימר. ממצא זה ידוע כבר מזה כמאה שנה לערך.כיום ברור כי קיימים אזורים פגומים בכרומוזומים בקרב אנשים מסוימים, אזורים אשר נקראים מוטציות גנטיות. המוטציות הללו גורמות לליקוי ביצירת חלבונים החיוניים לחלק מתאי הגוף. המוטציות הגנטיות הללו מופיעות רק בקרב שיעור קטן ביותר בקרב חולי האלצהיימר, אך כאשר הם מופיעות
מופיעה המחלה מוקדם יותר מההופעה הרגילה האופיינית אצל קשישים (למידע נוסף על בריאות הנפש בגיל הזהב, לחץ כאן: פסיכוגריאטריה).

ישנן תסמונות גנטיות ספציפיות בהן מופיעה מחלת האלצהיימר. למשל, חולים המאובחנים כסובלים מתסמונת דאון נושאים – בשוגג- שלושה העתקים של כרומוזום מספר 21 במקום שני העתקים בלבד. בקרב חולי תסמונת דאון, נמצא עודף ייצור של חלבון בטא אמילואיד הנחשב לחלבון הרעיל לתאי המוח. שקיעת החלבון הרעיל הזה גורמת לדמנציה והיא מכנה משותף לכל המקרים בהם קיימת מוטציה גנטית.

לחץ לקריאה נוספת:

• בעיות בזיכרון בגיל מבוגר
• שכול
• טיפול תרופתי לאלצהיימר

גם מוטציות בכרומוזומים אחרים כמו כרומוזום מספר 14 ובכרומוזום מספר 1 באזור הגן המוכר בשם "פרהסנילין1 ופרהסנילין 2" גורמות להופעת אלצהיימר. במקרים אלו נראה הופעה מוקדמת של מחלת אלצהיימר וכן רמות גבוהות יותר של בטא אמילויד.

חשוב לציין שקיימות מוטציות אשר מגבירות את הסיכון ללקות במחלה, אבל אין זה בהכרח אומר שכל פרט יפתח את המחלה. רוב המחקרים מאמינים כי במקרים אלו לא מספיקה המוטציה הגנטית, והופעת המחלה קשורה הן בנוכחות הפגם התורשתי והן בפגיעה נוספת.

לסיכום, תורשה במחלת האלצהיימר קשורה בשני דברים מרכזיים. הדבר האחד מתייחס לפרט "המקבל" בתורשה מאחד מהוריו כרומוזום לקוי- כלומר כרומוזום המכיל את המוטציה. במקרים אלו, עשויה הדמנציה להופיע בגיל צעיר יחסית (גיל 50-60 ) והתסמונת עשויה להיות קשה עם הידרדרות חריפה בזיכרון ובריכוז.

הדבר השני מתייחס לליקויים גנטיים אשר אינם גורמים בהכרח לדמנציה אך נוכחותם מעלה את הסיכון לחלות במחלה. לציין כי ברחבי העולם יש מדינות בהן מבוצע ב בירור גנטי מסוג זה וזאת בכדי לנסות ולמנוע את המחלה באמצעות תרופות אשר עשויות להגן על האדם מפני התפתחות המחלה.

הקליניקה במרכז ד"ר טל מציעה שירותי אבחון וטיפול רב מקצועיים במגוון בעיות האופייניות לבני גיל הזהב. כמו כן, בקליניקה מחלקה לחוות דעת פסיכיאטריות ורפואיות - לבתי משפט בנושאי הערכת נכות נפשית, כשירות נפשית לאפוטרופסות ולצוואה, כשירות נפשית לעמוד לדין, עבור ביטוח לאומי ועוד.

קיראו אודות התמודדות עם אלצהיימר ואודות דיסוציאציה.